Генетические исследования беременных

Каждый человек уникален, и его уникальность отражена в генетическом коде, носителем которого являются гены. Информацию, которую хранят гены, можно прочитать проведя генетические исследования беременных.

Гены – это участки молекулы ДНК, являющиеся основой хромосом.

Генетические исследования

Гены у разных людей “почти что похожи”, но имеют небольшие нюансы, которые и отличают людей друг от друга, для этого необзодимы генетические исследования. Обычно, причиной различий генов являются точечные мутации, т.е. замена отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена иногда в лучшую, а чаще в худшую сторону.

Некоторые мутации неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения, например:

• муковисцидоз,
• мышечная дистрофия и др.,
• некоторые мутации не проявляются сразу с рождения, но являются факторами предрасположенности к определенным заболеваниям ( злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и др. заболевания).

В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия- характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов ( табачный дым, алкоголь и др.).

Клинические исследования беременных женщинах

Так вот, генетические исследования беременных ставят перед собой задачу как раз, и выявить мутации, являющиеся внутренним наследственным фактором заболеваний. Выявление мутаций, связанных с болезнями, используется в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков.

Кроме того, эти тесты могут применяться для оценки риска этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.

Клинические исследования беременных женщинах такого рода проводят и с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к заболеваниям и для их профилактики.